Test Prenatal No Invasivo (NIPT)

Conocer las características cromosómicas de los embriones en desarrollo ha sido, desde siempre, la preocupación de todos los obstetras.

Hoy podemos ofrecer a todos los pacientes, un método seguro, temprano y con­fiable que evita los riesgos asociados a las técnicas invasivas tradicionales.

A través del estudio del ADN libre en sangre materna, puede acceder a información vinculada a las cromosomopatías de mayor prevalencia, como las Trisomías 21 (Síndrome Down), 18 (Síndrome Edwards) y 13 (Síndrome Patau), anomalías de los cromosomas sexuales (Sindromes de Turner, Klinefelter, Jacob’s y Triple X) y conocer el sexo del embrión, de importancia en algunas entidades ligadas al sexo fetal.

También se puede realizar una opción de mayor alcance que consiste en la expansión del panel estándar y permite analizar todos los cromosomas, detectando alteraciones numéricas en cualquiera de los 23 pares. Detecta aneuploidías autosómicas poco frecuentes de forma precoz o en el marco de una ecografía sospechosa. Las aneuploidías cromosómicas en general tienen manifestaciones diversas en el desarrollo estructural y/o intelectual del feto. Además, muchas de ellas están asociadas a problemas especí­ficos, como la interrupción espontánea del embarazo o mosaicismo.

El mosaicismo fetal puede ser responsable de fenotipos clínicos variados, sin embargo, en algunos casos, puede estar restringido a la placenta, condición conocida como Mosaicismo Con­nado a la Placenta (MCP). En estos casos, existe un riesgo aumentado para restricciones de crecimiento intrauterino (RCIU), condiciones clínicas propias de la gestación, o disomías parentales para ciertos cromosomas (Disomía Uniparenteral, DUP).

Todo resultado positivo obtenido en un Test de ADN Libre, debe ser confi­rmado por una Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC) o Amniocentesis.

Ambos paneles, pueden ampliarse al estudio de 6 microdeleciones cromosómicas de relevancia. La microdeleción consiste en la ausencia de una pequeña cantidad de material genético en alguno de los cromosomas. Las patologías asociadas a microdeleciones que se pueden detectar son: Sindrome 22q11/Di George, Deleción 1p36, Sindrome Prader-Willi/Algelman, Sindrome Cri du chat y Sindrome Wolf-Hirschhorn.

Las muestras de sangre materna, son obtenidas por extracción de sangre periférica desde la semana 10 de gestación en adelante. El resultado se demora 10 días hábiles.

Escribí a hola@cibalaboratorio.com para consultar costos y requisitos.